检测稀有突变和拷贝数目变异的系统和方法

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本发明提供了一种系统和方法用于稀土的检测细胞中的突变和拷贝数变异自由多核苷酸。通常，该系统和方法包括样品制备，或无细胞的提取和分离从体液的多核苷酸序列；无细胞以后的测序通过本领域中已知的技术的多核苷酸；和运用生物信息学工具检测稀有突变和拷贝数变异为相对于参考。该系统和方法也可以包括数据库，或收集的不同的突变或拷贝数变异型材不同的疾病，可作为附加助检测中的参考稀土的突变，拷贝数变异的仿形或的通用亲缘仿形的疾病。