检测稀有突变和拷贝数变异的系统和方法

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本发明提供了一种系统和方法用于检测细胞中的突变和拷贝数变异的稀土自由多核苷酸。通常，所述系统和方法包括样品制备，或无细胞的提取和分离方法从体液的多核苷酸序列；随后通过本领域已知的在无细胞的多核苷酸测序技术；应用生物信息学工具来检测稀有突变的拷贝数变异为相对于参考。所述系统和方法还可包括数据库，或收集不同稀土的突变或拷贝数变异型材不同的疾病，可作为其他的参考帮助检测稀有突变，拷贝数变异或一般的遗传特征的疾病。